WASHINGTON / RankWire.AI / – Satu kajian inovatif yang diterbitkan dalam jurnal Science mendedahkan mutasi genetik yang jarang ditemui yang boleh meningkatkan risiko keseluruhan individu untuk menghidap kanser paru-paru sebanyak kira-kira 25 kali ganda dan sehingga 60 kali ganda dalam kalangan bukan perokok, menurut kajian terbaru. Siasatan yang diketuai oleh penyelidik di Institut Kanser Dana-Farber dengan kerjasama Institut Penyelidikan 23andMe itu telah mengkaji data genetik tanpa nama daripada lebih 3.3 juta orang. Pasukan itu mengenal pasti varian germline, yang dikenali sebagai EGFR T790M, sebagai salah satu faktor risiko warisan yang paling ketara untuk kanser paru-paru yang dikenal pasti setakat ini.
Mutasi ini terletak di dalam gen reseptor faktor pertumbuhan epidermis, yang memainkan peranan penting dalam mengawal pertumbuhan dan pembahagian sel dalam tisu paru-paru. Walaupun mutasi EGFR somatik yang diperoleh semasa hayat seseorang merupakan penyumbang utama kepada kanser paru-paru bukan sel kecil, varian germinal T790M diwarisi sejak lahir dan terdapat dalam setiap sel. Data daripada Institut Kanser Kebangsaan menunjukkan bahawa mutasi ini berlaku pada kira-kira 1 daripada setiap 15,850 individu di Amerika Syarikat. Menurut penulis utama Dr. Jaclyn LoPiccolo, membawa varian ini meningkatkan risiko kanser paru-paru kira-kira 62 kali ganda pada individu yang tidak pernah merokok, berbanding kira-kira 11 kali ganda pada mereka yang mempunyai sejarah penggunaan tembakau.
Analisis salasilah mendedahkan bahawa mutasi EGFR T790M adalah lazim secara tidak seimbang di kalangan populasi di Appalachia Selatan, terutamanya di seluruh Tennessee dan Alabama. Ahli genetik evolusioner mengesan asal usul mutasi ini kepada peneroka British dan Ireland yang berhijrah ke Amerika Utara semasa zaman penjajahan. Kekerapan mutasi ini meningkat berikutan kesesakan genetik kira-kira 200 tahun yang lalu. Penulis kanan kajian Dr. Pasi A. Jänne menekankan bahawa walaupun saringan kanser paru-paru semasa terutamanya menyasarkan pengguna tembakau, pengenalpastian faktor risiko genetik yang kuat boleh membolehkan saringan tomografi berkomputer dos rendah yang disasarkan untuk pembawa bukan merokok.
Mutasi Genetik Boleh Meningkatkan Risiko Kanser Paru-paru Sehingga 60 Kali Ganda dalam kalangan Bukan Perokok
Disokong oleh ujian praklinikal dan klinikal yang dibiayai oleh Institut Kesihatan Kebangsaan, kajian ini mengesahkan bahawa mutasi ini menunjukkan kaitan khusus yang kuat dengan kanser paru-paru, tidak menunjukkan kaitan yang ketara dengan 17 kanser biasa lain yang dinilai dalam set data. Pakar onkologi menegaskan bahawa walaupun tembakau kekal sebagai penyebab utama kanser paru-paru secara keseluruhan, peningkatan prevalens kanser paru-paru dalam kalangan bukan perokok menjadikannya kebimbangan kesihatan global yang utama. Syarikat-syarikat farmaseutikal, termasuk AstraZeneca, sedang giat membangunkan terapi yang disasarkan seperti Tagrisso, perencat tirosin kinase, untuk merawat kanser paru-paru yang mempunyai mutasi EGFR apabila tumor berkembang.
Penulis bersama kanan Dr. Alexander Gusev menekankan bahawa kajian ini menunjukkan bagaimana mutasi titik tunggal yang diwarisi boleh memberi pengaruh yang sangat kuat terhadap kerentanan penyakit. Profesional perubatan menasihatkan individu yang mempunyai ramai saudara mara yang terjejas oleh kanser paru-paru, nodul paru-paru multifokal yang tidak dapat dijelaskan, atau asal usul nenek moyang di Appalachia Selatan untuk mendapatkan kaunseling genetik. Penyelidik menjelaskan bahawa memiliki mutasi tersebut tidak semestinya membawa kepada kanser paru-paru, kerana faktor persekitaran dan pengubahsuaian genetik sekunder juga memainkan peranan penting dalam sama ada transformasi malignan berlaku sepanjang hayat.
Satu Kajian Berbilang Pusat Menganalisis Data Genetik daripada Lebih Tiga Juta Peserta
Konsortium penyelidikan ini berhasrat untuk mengembangkan usaha pemerhatiannya melalui Kajian INHERIT yang sedang dijalankan, yang akan menyiasat varian EGFR yang diwarisi tambahan merentasi pelbagai kumpulan kaum dan etnik. Analisis membujur akan memberi tumpuan kepada mengenal pasti pencetus persekitaran dan perubahan genomik sekunder yang mempengaruhi mengapa sesetengah pembawa tumor menghidap tumor manakala yang lain kekal tidak terjejas.
Penemuan berkaitan genetik populasi, penilaian risiko dan garis panduan saringan boleh didapati melalui repositori perubatan yang dikaji semula oleh rakan sebaya dan portal pelepasan institusi. Data biomarker masa hadapan akan dibentangkan di persidangan onkologi antarabangsa untuk membimbing pembangunan protokol saringan dan strategi pengesanan awal.
Siaran Mutasi Genetik Dikenal Pasti Sebagai Kunci Berpotensi Kepada Peningkatan Risiko Kanser Paru-paru Secara Ketara Dalam Kalangan Bukan Perokok muncul pertama kali di Laporan Rabat: Maghribi melaporkan dengan konteks yang lebih luas.